Внешнесредовые факторы, обеспечивающие нормальное развитие ребенка
Реализация информации любого гена зависит прежде всего от воздействия внутренней среды, создаваемой другими генами, а затем от внешней среды, оказывающей влияние как на генотип в целом, так и на отдельные его части. К внешнесредовым относятся все негенетические влияния, действующие на развивающийся организм до и после рождения. Во время внутриутробного развития средой для плода является организм матери, обеспечивающий соответствующую температуру, питание, дыхание и другие жизненно важные факторы. После рождения ребенок как социальное существо долгое время находится в условиях среды, искусственно регулируемой взрослыми соответственно возможностям и потребностям его организма. Сам по себе вопрос о взаимодействии генотипа с внешней средой на всех этапах развития ребенка легко доступен для понимания. Сложность состоит в том, что трудно предсказать, как подействует на каждого отдельного индивидуума тот или иной фактор окружающей среды.
При изучении различий между индивидуумами соотносительное влияние наследственности и среды более определенно можно учесть, анализируя измеримые компоненты признака. Например, масса тела может нарастать при увеличении калорийности пищи. Однако это не значит, что у всех индивидуумов при одинаковом повышении калорийности произойдет одинаковое возрастание массы тела. У людей с пониженным обменом веществ увеличение будет большим, с повышенным - меньшим. Два и более генотипов в одних условиях будут давать сходные реакции, в других - значительно отличающиеся или совершенно противоположные. Только монозиготные близнецы, как имеющие идентичные генотипы, обычно почти одинаково реагируют на одни и те же средовые влияния.
Изучение фенотипов двух монозиготных детей-близнецов, воспитывающихся в одной семье, и двух дизиготных близнецов, также живущих в условиях одной семьи, позволяет выяснить, как действует одинаковая окружающая среда на формирование фенотипических признаков у детей с идентичным и разным генотипами. Исследования показывают, что у монозиготных близнецов реакции на одни и те же внешнесредовые агенты в 70 - 80 % одинаковы, тогда как у дизиготных совпадение в проявлении признака встречается в 2 - 3 раза реже. Большой интерес представляют и данные об изменении признаков или о характере реакций на внешнесредовые агенты, когда монозиготные близнецы живут и воспитываются в разных условиях. В этом случае совпадение (конкордантность) в проявлении реакций у монозиготных близнецов достоверно выше, чем у дизиготных. Интерес подобных исследований состоит не только в том, что они доказывают первостепенное значение наследственной информации в формировании фенотипических признаков, но и в том, что в определенном проценте случаев при одинаковом генотипе наблюдается несовпадение реакций на влияние средовых факторов. Установление причин разных реакций на одни и те же внешнесредовые агенты у монозиготных близнецов позволит оказывать более целенаправленное воздействие на формирование положительных фенотипических признаков и вести профилактику болезней.
Многие заболевания развиваются в связи с неблагоприятным влиянием факторов внешней среды: бактерий, вирусов, грибов, животных паразитов и др. Нерациональное питание, неблагоприятные сезонные и климатические факторы предрасполагают к болезням или непосредственно вызывают патологические состояния. Однако при воздействии их на организм одни люди заболевают, другие остаются здоровыми или болеют в легкой форме.
Выяснение предрасположенности и резистентности к заболеваниям у детей, позволяющее сделать профилактику более индивидуализированной и целенаправленной, возможно с помощью ряда методов. Наиболее доступным из них, особенно участковому педиатру, является способ изучения семьи ребенка, при котором обращается внимание на особенности питания, характер жилищных условий, материальную обеспеченность, культуру родителей, взаимоотношения между родителями и детьми, методы воспитания, соблюдение режима ребенком и др. На фоне всего этого важно собрать генеалогический анамнез и в карточке развития ребенка составить его родословную, которую при каждой встрече с родственниками необходимо уточнять, опрашивая и даже осматривая их. Особое внимание следует обращать на распространенность заболеваний в ближайших к больному поколениях данной семьи.
О предрасположенности или резистентности к заболеваниям могут свидетельствовать ранее отмечавшиеся у ребенка реакции на внешние агенты (аллергия и др.) и заболевания. Определенное значение для диагностики склонности к заболеваниям может иметь характеристика физического и нервно-психического развития, а также конституциональные особенности ребенка.